심혈관 연구(Cardiovascular Research)에 발표된 새로운 연구는 심부전 환자에게 잠재적인 표적을 제공하는 건강한 돌연변이 유전자 중 하나를 이해하는 돌파구를 설명한다. BPIFB4로 알려진 이 유전자는 이전에 100세 이상 노인에게서 자주 나타나는 것으로 나타났다. 이 최신 연구는 심장 이식이 필요한 심부전 환자로부터 수집한 세포를 보호할 수 있음을 발견했다.

파올로 마데두(Paolo Madeddu) 교수가 이끄는 영국 브리스톨 대학(University of Bristol)의 한 팀은 돌연변이 노화 방지 유전자를 한 번 투여한 결과 중년 쥐의 심장 기능 저하가 멈추었음을 발견했다. 더욱 놀라운 것은 심장이 노인 환자에게서 관찰되는 것과 동일한 변화를 보이는 노인 쥐에게 유전자를 투여했을 때 심장의 생물학적 시계 나이를 인간의 10년 이상 역전시킨 것이다.

브리스톨 심장 연구소(Bristol Heart Institute)의 실험 심혈관 의학 교수이자 연구 저자 중 한 명인 마데두(Madedu)는 "심장과 혈관 기능은 우리가 나이가 들면서 위태로워진다."고 말했다. "그러나 이러한 유해한 변화가 발생하는 속도는 사람마다 다르다. 흡연, 음주 및 좌식 생활은 노화 시계를 더 빠르게 만든다. 반면에 잘 먹고 운동하는 것은 심장의 노화 시계를 지연시킨다.

"또한 부모로부터 물려받은 좋은 유전자가 있으면 젊고 건강하게 유지하는 데 도움이 될 수 있다. 유전자는 단백질을 암호화하는 문자의 서열이다.”

우연히 이러한 문자 중 일부는 변형될 수 있다. 이러한 돌연변이의 대부분은 중요하지 않다. 그러나 몇 가지 경우에 돌연변이는 유전자 기능을 악화시키거나 향상시킬 수 있다. 인간 세포와 늙은 쥐에 대해 연구한 돌연변이 노화 방지 유전자의 경우와 같다."

이 연구에는 영국 브리스톨의 연구원 외에도 이탈리아의 주요 의료 서비스 제공업체인 Multimedica Group과의 협력이 포함되었다. 밀라노의 한 팀은 이식을 포함하여 심각한 심장 문제가 있는 노인 환자의 심장 세포에 있는 유전자를 투여한 다음 건강한 개인의 기능과 비교했다.

"노인 환자의 세포, 특히 '주위세포'라고 불리는 새로운 혈관의 구성을 지원하는 세포는 성능이 저하되고 노화가 진행되는 것으로 나타났다. "시험관에 장수 유전자/단백질을 추가함으로써 우리는 심장 회춘 과정을 관찰했다. 노인 심부전 환자의 심장 세포가 제대로 기능을 재개하여 새로운 혈관을 만드는 데 더 효율적이라는 것이 입증되었다."

100세 노인은 건강한 유전자를 자손에게 물려준다. 이 연구는 처음으로 100세 노인에게서 발견된 건강한 유전자가 그들의 심장을 보호하기 위해 혈연 관계가 아닌 사람들에게 전달될 수 있음을 보여준다. 밀라노 팀은 심부전 환자에 대한 임상 시험에서 곧 그 효과를 테스트하기를 희망한다.

이 연구에서 조사한 것보다 유사하거나 심지어 더 우수한 치료 잠재력을 가진 다른 돌연변이가 미래에 발견될 수 있다. 이 연구의 저자들은 그들의 돌파구가 100세 노인의 유전학에서 영감을 받은 새로운 치료법의 물결을 일으킬 수 있다고 믿는다.