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[주사 대신 피부에 문지르는 최초의 유전자 요법] 미국에서 수천 명의 사람들이 피부와 눈의 구조와 온전성에 영향을 미치는 희귀 유전 질환인 수포성 표피박리증(DEB)은 하나의 유전자 돌연변이가 피부 무결성을 지원하는 중요한 단백질에 영향을 미친다. FDA는 최초의 문지르기 유전자 치료법을 승인했다. 일광화상을 치료하기 위한 알로에 베라와 유사하게 이 요법은 치유를 돕기 위해 물집과 상처에 부드럽게 마사지 되는 젤로 제공된다.

https://singularityhub.com/2023/05/30/first-of-its-kind-gene-therapy-can-be-applied-to-skin-instead-of-injected/

운영자 | 기사입력 2023/06/01 [00:00]

[주사 대신 피부에 문지르는 최초의 유전자 요법] 미국에서 수천 명의 사람들이 피부와 눈의 구조와 온전성에 영향을 미치는 희귀 유전 질환인 수포성 표피박리증(DEB)은 하나의 유전자 돌연변이가 피부 무결성을 지원하는 중요한 단백질에 영향을 미친다. FDA는 최초의 문지르기 유전자 치료법을 승인했다. 일광화상을 치료하기 위한 알로에 베라와 유사하게 이 요법은 치유를 돕기 위해 물집과 상처에 부드럽게 마사지 되는 젤로 제공된다.

https://singularityhub.com/2023/05/30/first-of-its-kind-gene-therapy-can-be-applied-to-skin-instead-of-injected/

운영자 | 입력 : 2023/06/01 [00:00]

일광 화상은 끔찍하다피부에 물집이 생기고 벗겨진다옷을 입거나 이불 속으로 파고드는 가벼운 솔질조차 고통스럽다.

생후 6개월 만에 물집이 생기는 것을 상상해 보자그러나 태양은 범인이 아니다당신의 유전자 때문이다.

 

미국에서 수천 명의 사람들이 피부와 눈의 구조와 온전성에 영향을 미치는 희귀 유전 질환인 수포성 표피박리증(DEB)을 앓고 있다병에 걸린 아이들은 젖은 티슈 페이퍼와 같은 피부로 저주를 받았다만성적인 고통스러운 물집과 상처(때로는 목 안쪽)는 태어날 때부터 삶의 일부이다.

 

근본 원인은 실망스러울 정도로 간단하다하나의 유전자 돌연변이가 피부 무결성을 지원하는 중요한 단백질에 영향을 미친다단일 유전적 오류로 인해 이 질병은 유전자 치료를 위한 완벽한 후보가 되었다그러나 피부가 이미 연약하기 때문에 유전자 치료의 현재 표준인 주사는 견디기 어렵다.

 

대신 유전자 보습제는 어떨까?

이번 달에 FDA는 최초의 문지르기 유전자 치료법을 승인했다일광화상을 치료하기 위한 알로에 베라와 유사하게 이 요법은 치유를 돕기 위해 물집과 상처에 부드럽게 마사지 되는 젤로 제공된다. Vyjuvek이라고 불리는 이 제품은 돌연변이 유전자의 건강한 사본을 손상된 피부에 직접 전달한다대체 버전은 안약으로 구성되어 시력을 더 잘 지원하도록 눈의 섬세한 구조를 재구성한다.

 

1세에서 중년에 이르는 환자를 대상으로 한 여러 임상 시험에서 이 치료는 6개월 후 고통스러운 수포를 감소시켰다매주 마사지를 받으면 환자의 상처 중 3분의 2 이상이 완전히 치유되는 반면 위약으로 치료한 상처는 5분의 1만이 치유되었다환자의 시력도 향상되어 13세 지원자가 마침내 십대 친구들과 온라인으로 마인크래프트를 플레이할 수 있게 되었다.

 

이 치료법은 유전자 치료 전달 기술의 세계를 확장한 최신 치료법이다더 개발되면 희귀한 피부 상태에 국한되지 않을 것이다이 치료법은 피부 구조와 탄력을 유지하는 데 도움이 되는 중요한 단백질인 콜라겐을 표적으로 하기 때문에 피부 노화로 인한 잔주름과 까마귀 발을 퇴치하기 위한 차세대 보습제를 출시할 수 있다. Vyjuvek을 개발한 피츠버그에 본사를 둔 Krystal Biotech의 자회사는 이미 화장품으로 영역을 확장하고 있다.

 

모든 것이 피상적이지는 않다아름다움은 제쳐 두고, FDA "유전 질환 치료를 위한 완전히 새로운 패러다임을 안내한다"라고 승인의 고개를 끄덕였다.

 

완벽한 패키지

Vyjuvek은 권위 있는 승인된 유전자 치료제 명단에 합류했다.

이러한 치료법은 주로 혈액 암 및 장애와 싸웠다일반적으로 의사는 환자의 혈액에서 면역 또는 적혈구를 추출해야 한다그런 다음 세포는 유전적으로 강화되어 체내에 다시 주입된다일부는 암 목표를 추구하기 위해 증폭된다다른 것들은 몸 전체에 산소를 운반하는 적혈구의 헤모글로빈을 증가시키는 데 도움이 된다.

 

더 깊은 장기와 달리 혈액 세포는 상대적으로 접근하기 쉽기 때문에 유전적 변형을 위한 귀중한 자원이 된다바로 작년에 한 팀은 CRISPR 구성 요소를 혈액에 직접 주입하여 유전자 편집의 잠재력을 확장했으며이는 간에서 생성된 독성 단백질을 제거하는 데 도움이 되어 통증무감각결국 유전병의 심부전으로 이어진다.

 

표면적으로(말장난이 아님피부는 쉽게 접근할 수 있는 또 다른 대상이다시장에 나와 있는 수천 가지 스킨케어 제품을 생각해 보자그러나 우리의 외부 장벽은 여러 보호 층이 있는 강력한 요새이기도 하다표피인 표피는 촘촘하게 짜여 진 세포로 구성된 유연한 생물학적 보호막으로콜라겐을 포함한 큰 침입자가 침투하기 어렵다. DEB에 대한 현재 치료법은 환자에게 이식되는 신체 외부의 유전자 조작 피부에 의존한다그것은 들리는 것만큼 강렬하다환자는 병원에 일주일간 입원하는 것부터 절차를 견디기 위해 의학적으로 유발된 장기간의 혼수상태에 이르기까지 다양하다.

 

팀은 영리하게 균형 잡힌 손으로 수수께끼를 해결했다첫 번째는 콜라겐 유형을 암호화하는 COL7A1이라는 유전자인 DEB로 이어지는 유전적 오류를 해독하는 것이었다초고층 빌딩 발판을 고정하는 앵커처럼 COL7 분자는 길고 얇지만 매우 강한 다발로 배열되어 표피와 피부 중간층을 함께 고정한다결핍되면 두 층이 분리되어 종종 태어날 때부터 심한 일광화상이나 동상과 유사한 고통스러운 물집과 상처가 생긴다.

 

불행하게도 COL7A1은 엄청난 크기 때문에 전달하기 어려운 유전자이기도 하다팀은 운반체 "벡터"를 신중하게 선택했다. HSV-1은 무해한 단순 헤르페스 바이러스의 일종으로 체내에서 복제되거나 질병을 일으키지 않도록 광범위하게 조작되었다.

 

벡터는 대부분의 유전자 치료에서 첫 번째 도박이다아마존 배송 상자라고 생각해보자일부는 세포(또는 작은 사서함)에 침투하는 데 매우 효율적이지만 작은 페이로드만 보유할 수 있다다른 것들은 용량이 더 크지만 앞마당에 버려진다다른 사람들(면역 세포를 생각하는 것)이 쉽게 보고 파손될 수 있다.

 

이전의 시도는 피부 조직을 채취하고 바이러스를 세포 공학 및 이식에 사용했지만 "생체 내 [체내직접 유전자 전달을 통한 유전성 피부 질환의 교정은 유전자 치료 분야에서 오랫동안 실현되지 않은 목표였다."고 팀은 작년에 안전을 위한 임상 연구에서 말했다.

 

그들의 최종 레시피는 놀랍도록 잘 작동했다먼저, COL7 유전자의 건강한 버전이 선택된 바이러스 벡터에 유전적으로 패키징 되었다그런 다음 치료를 안정화하기 위해 전체 구조를 분자 요리법과 유사한 젤 내부에 매달았다최종 결과는 바늘이나 다른 고통스러운 절차가 필요 없는 최초의 보습제 병 내부 유전자 요법이었다.

 

지난 12월 뉴잉글랜드 의학 저널에 발표된 31명의 환자를 대상으로 한 연구에서 B-VEC라고 불리는 연고는 환자의 고통스러운 상처의 거의 70%를 치유한 반면 위약으로 문지른 환자는 약 20%만 치유했다이 치료는 또한 시험 기간 내내 통증을 감소시켰다.

 

새로운 치료 환경

인상적이지만 치료는 치료법이 아니다.

피부는 유사한 유전적 결함을 지닌 새로운 세포로 쉽게 교체되기 때문에 의료 전문가가 적어도 매주 젤을 문질러야 한다유전자 치료 비용이 수백만 달러에 달하기 때문에 그 숫자는 쉽게 쌓인다그러나 받는 사람은 감사하다.

"Vyjuvek FDA 승인으로 DEB 인구는 이 끔찍한 질병의 치료에서 기념비적인 이정표에 도달했다. "이 장애의 가장 파괴적인 증상 중 하나에 대한 안전하고 효과적인 치료에 대한 우리의 희망이 실현되었다."

더 넓은 규모에서이 연구는 유전자 치료 환경을 넓혀 안약이 빠르게 뒤따르는 문지르기 치료에서 첫 번째 기회를 발사했다.

 

현재 Krystal은 노화와 손상된 피부를 퇴치하기 위해 백만 달러짜리 스킨 케어 산업에 진출하고 있다까다로울 수 있다피부가 열린 상처와 달리 정상 피부는 더 단단하고 보호막을 형성한다그러나 그것이 성공한다면치료는 매우 효율적인 피부 관리의 문을 열 수 있다모든 것이 병 안에 있고 칼이 필요하지 않다.

 

이미지 제공: liyuanalison / Pixabay

 
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