AI 모델을 통해 의사는 DNA에서 암을 발견한다.

이미지 설명: 모든 암 유형에 대한 암 경로의 KEGG 경로 시각화. 여기서 색상은 암과 정상 조직 간의 메틸화 차이를 나타낸다. 경로의 다중 클래스 유전자만 표시된다(제공: I Newsham et al.)

열쇠는 우리의 DNA에 있다.

유전 정보는 구조를 구성하는 4가지 염기(A, T, G, C)의 패턴으로 DNA에 암호화되어 있다. 그러나 세포 외부의 환경 변화로 인해 메틸기를 추가하여 일부 DNA 염기가 변형될 수 있다(이 과정을 "DNA 메틸화"라고 함).

각 개별 세포에는 수백만 개의 DNA 메틸화 표시가 있다. 연구자들은 초기 암 발병에서 이러한 표시의 변화를 관찰했으며 이는 암의 조기 진단에 도움이 될 수 있다. 현재로서는 암에서 DNA의 어느 염기가 메틸화되어 있는지, 그리고 건강한 조직과 비교하여 어느 정도까지 메틸화되어 있는지를 조사하는 것은 어렵다.

그래서 연구자들은 DNA 메틸화 패턴을 살펴보기 위해 머신러닝과 딥러닝을 결합하여 AI 모델을 훈련시켰다. 이는 98.2%의 정확도로 비암 조직에서 13가지 암 유형(유방암, 간암, 폐암, 전립선암 포함)을 식별했다. 그들은 이 모델이 암에 기여하는 기본 과정에 대한 이해를 강화하고 향상시킨다는 것을 발견했다.

추가 교육 및 테스트

그러나 그들은 이 모델이 조직 샘플(혈액 내 DNA 단편이 아님)에만 의존하므로 임상 사용 준비를 위해 보다 다양한 생검 샘플 수집에 대한 추가 교육과 테스트가 필요하다고 말한다.

이러한 특이한 메틸화 패턴을 식별하면 의료 서비스 제공자가 암을 조기에 발견할 수 있다. 논문의 주요 저자인 샤미스 사마라지와(Shamith Samarajiwa)는 성명에서 “이 모델과 같은 계산 방법은 보다 다양한 데이터에 대한 더 나은 교육과 병원에서의 엄격한 테스트를 통해 결국 의사가 암을 조기에 발견하고 검사하는 데 도움이 될 것이다.”고 말했다.