올 인원 유전자 검사: 400달러짜리 유전자 검사가 당신의 생명을 구한다.

 

지금은 2025년이고, 여러분은 방금 전체 게놈 시퀀싱에 400달러를 지불했다. 불과 몇 십 년 전만 해도 1,000만 달러가 들었을 일이다. 생물학적 청사진의 모든 염기로 무장한 여러분은 이제 의사와 협력하여 특정 질병에 대한 유전적 소인을 극복하고 더 길고 건강한 삶을 살 가능성을 높이는 계획을 세울 수 있다.

 

개인 유전체학

인간 DNA는 아데닌(A)과 티민(T) 또는 시토신(C)과 구아닌(G)의 화학 염기 쌍으로 구성되어 있으며, 길고 꼬인 사다리의 가로대처럼 서로 연결되어 있다. 유전자는 DNA의 짧은 부분이고, 여러분의 게놈은 신체의 모든 유전자이다.

 

유전자는 세포에 지침을 제공하며, 일반적으로 특정 단백질을 만드는 방법을 알려주지만, 단일 유전자의 염기 순서에 이상이 있는 경우(예: CG가 있어야 할 곳에 TA 쌍이 있는 경우) 질병을 유발하기에 충분할 수 있다.

 

인간 게놈 시퀀싱은 사람의 게놈에 있는 약 30억 개의 염기를 순서대로 작성하는 과정이다. 이는 과학자들이 유전적 질병을 이해하는 데 필수적인 역할을 했으며, 수십 년 간의 개발 끝에 마침내 대량 시장에 출시할 만큼 저렴해졌다.

 

이것이 의료의 미래에 어떤 의미를 갖는지 알아보기 위해 게놈 시퀀싱의 역사와 이를 사용해 건강을 개선하고, 심지어 더 오래 살 수 있도록 돕고자 하는 스타트업을 살펴보겠다.

 

우리가 걸어온 길

우리가 가는 곳(아마도)

인간 게놈 프로젝트가 끝난 지 수십 년이 지나면서 전체 게놈을 시퀀싱하는 데 드는 비용은 기하급수적으로 떨어졌다. 바로 작년에 Illumina에서 단 200달러에 작업을 완료할 수 있다고 하는 새로운 기계를 출시했다.

 

동시에 분석에 사용할 수 있는 게놈 데이터의 양도 크게 증가했다. 2023년에 영국 바이오뱅크는 50만 명의 익명 자원봉사자의 게놈 시퀀스와 건강 기록 정보를 포함하는 데이터베이스를 승인된 연구자에게 제공할 것이라고 발표했다.

즉, 우리는 비교적 낮은 비용으로 사람의 유전체를 시퀀싱할 수 있는 능력을 가질 뿐만 아니라, 발견한 내용을 어떤 맥락에 넣을 수 있을 만큼 충분한 유전체와 삶의 결과의 사례도 가지고 있다.

 

유전자 코드의 "버그"를 수정하는 데 사용될 수 있는 유전자 치료의 최근 획기적인 발전을 더하면, 의학에서 새로운 시대로 접어드는 사회를 볼 수 있다.

 

Nucleus Genomics는 이 시대의 리더가 되기를 바란다.

 

2024년 8월, 브루클린에 본사를 둔 이 스타트업은 첫 번째 제품을 출시했다. 전체 유전체 시퀀싱 및 분석 서비스로, 비용은 단 399달러이다. 연간 멤버십 비용 39달러를 내면 고객은 새로운 기능과 보고서가 출시되면 액세스할 수 있다.

 

"Nucleus는 올인원 유전자 검사이다."라고 회사 설립자인 키안 사데기가 출시 당시에 말했다. "인간 게놈 프로젝트의 약속이 마침내 도착했다."

사데기는 다섯 살 때 유전학의 힘에 대해 직접 알게 되었고, 사춘기 사촌이 잠자리에서 갑자기 죽었다. 의사들은 나중에 그녀가 보통 유전되는 희귀 심장 질환인 장 QT 증후군을 앓고 있었을 것이라고 의심했다.

하지만 사데기가 펜실베이니아 대학에서 계산 생물학을 전공하는 학부생이 되어서야 유전체학을 활용해 다른 사람들이 이런 비극을 피할 수 있도록 도울 수 있는 방법에 대한 아이디어를 얻었다.

사데기는 "나는 BIOL 221을 수강하고 있었는데, 교수님이 전체 게놈 시퀀싱 비용이 감소하고 있다는 것을 보여주는 차트를 제시했다."라고 말했다. "처음에는 10억 달러였고, 당시인 2020년에는 1,000달러였다."

"나는 이 가격이 0에 수렴하고 이 나라의 모든 사람이 자신의 DNA 전체에서 이익을 얻고 이득을 볼 수 있을 것이라는 것은 불가피한 일이라고 생각했다. DNA의 일부만이 아니라 모든 DNA에서." 그는 계속해서 말했다. "그 점을 염두에 두고 저는 학교를 중퇴하고 브루클린에 있는 제 침실로 돌아와서 건축을 시작했다."

 

2021년까지 사데기는 Nucleus Genomics를 스텔스에서 벗어날 준비가 되었고, 2022년까지 이 스타트업은 1,800만 달러 이상을 모금했으며, Reddit 공동 창립자 알렉시스 오하니안의 벤처 캐피털 회사 Seven Seven Six가 펀딩을 주도했다.

 

오하니안은 나중에 "이 플랫폼이 생명을 개선하고 심지어 구할 수 있는 차세대 분석을 제공하기를 기다릴 수 없다."라고 트윗했다.

 

고객은 Nucleus의 검사 키트를 사용하여 간단한 뺨 면봉을 통해 DNA 샘플을 수집한다. 그런 다음 Nucleus는 각 샘플을 시퀀싱을 위해 Illumina로 보낸다. 전체 프로세스는 미국에서 미국 기계를 사용하여 진행되며 고객은 데이터를 제3자와 공유하지 않도록 자동으로 선택 해제된다(연구 프로그램에 참여하기로 선택할 수는 있음). 샘플을 제출한 후 약 6주 후에 사용자는 보고서를 온라인에서 사용할 수 있다는 알림을 받는다. 이를 통해 사용자는 게놈의 모든 변이(표준 인간 게놈과 다른 염기)와 이러한 변이가 건강에 어떤 영향을 미칠 수 있는지에 대한 정보를 알 수 있다. 보고서에는 20가지 이상의 질병에 대한 일반적인 유전적 점수(일명 다유전자 위험 점수)도 포함되어 있다. 이는 같은 조상의 다른 사람과 관련하여 질병을 발병할 위험을 예측한다. 이는 Nucleus의 알고리즘에 의해 생성되며 여러 유전적 변이와 최신 심사평가 연구를 고려한다. Nucleus의 보고서는 또한 사용자에게 절대적인 질병 위험을 나타내는 점수를 제공한다. 이들은 조상과 같은 다른 사람들과 비교하여 특정 질병에 걸릴 가능성을 예측할 때 유전적 정보뿐만 아니라 비유전적 정보(예: 사람의 환경, 나이, BMI)도 고려한다.

 

Nucleus는 최근 Nucleus Traits와 Nucleus Longevity도 보고서에 추가했다. Traits는 대머리나 위험을 감수하려는 의지와 같은 특정 특성에 대한 개인의 유전적 소인을 예측하는 반면, Longevity는 다른 사람과 비교했을 때 80세 이상 살 가능성을 예측한다.

 

사데기는 Blueprint CEO 브라이언 존슨이 주최한 "죽지마 서밋Don't Die Summit"에서 후자의 기능을 발표하면서 전체 게놈 시퀀싱이 인간 진화의 새로운 모델인 호기심 많은 자의 생존으로 이어질 수 있다고 예측했다.

 

그는 청중에게 "더 이상 가장 강하거나 어떤 종류의 인내력이나 신체적 능력을 가진 사람들이 가장 오래 살아남고 살지 않는다."라고 말했다. "가장 호기심이 많은 사람들이 DNA의 기초 층으로 돌아가 통찰력을 풀어서 길고 건강한 삶을 살 수 있다."

 

하지만 단순히 게놈 시퀀싱을 받을 만큼 호기심이 많다고 해서 더 오래 살거나 더 건강한 삶을 살 수 있는 것은 아니다. 그러려면 사람들이 Nucleus 보고서에서 얻은 통찰력을 활용할 수 있어야 한다.

 

바로 여기서 "삶의 최적화"라는 아이디어가 등장한다. 이는 사람이 특정 질병에 대한 소인을 극복하기 위해 취할 수 있는 조치이며, 사데기는 이를 세 가지 범주로 분류한다.

"하나는 내가 '긴급하고 실행 가능한' 것으로 부르는 것으로, 제 사촌이 사망한 것으로 간주된 것과 같다. 긴 QT가 있다는 것을 알고 있다면 베타 차단제를 복용하여 [심장 질환] 위험을 줄일 수 있으므로 긴급하면서도 매우 실행 가능한 것이다."라고 그는 말했다.

 

다른 것들은 덜 시급하지만 여전히 실행 가능하다. 예를 들어, 유방암에 걸릴 위험이 높은 BRCA1 유전자의 결함이 있는 사본을 가지고 있다는 것을 알게 되었다면, 검진을 더 적극적으로 받거나 심지어 양쪽 유방 절제술을 받아 위험을 줄일 수 있다.

상태에 따라 결함이 있는 유전자를 고치기 위한 유전자 치료를 받을 수도 있지만, 현재 이러한 치료는 드물다.

 

세 번째 범주에는 알츠하이머병과 같은 상태가 포함되며, 지금 당장은 이러한 질병에 걸릴 위험을 극적으로 줄이기 위해 할 수 있는 일이 없지만, 사데기는 유전적으로 그러한 질병에 걸리기 쉽다는 것을 아는 것은 여전히 ​​가치가 있다고 믿는다. 최신 연구를 따라가거나 일반적으로 더 건강한 라이프스타일을 살려고 노력하도록 영감을 줄 수 있다.

 

Nucleus는 텔레헬스 회사 SteadyMD와 협력하여 유전 상담사와의 약속을 잡았다. 유전 상담사는 사람들이 적절한 삶의 최적화를 찾을 수 있도록 도울 수 있으며, 추가 요금을 내고 고객에게 제공하지만, 이 스타트업은 궁극적으로 사람들이 보고서의 결과를 더 길고 건강한 삶으로 전환하는 데 도움을 주는 더 큰 역할을 하는 것을 목표로 한다.

 

사데기는 "유전학 회사라는 것은 없다고 말하고 싶다. 의료 회사만 있을 뿐이다."라고 말했다. "우리의 비전은 규제를 준수하는 방식으로 신중하게 사람들에게 유전적 결과에 따라 적절한 다음 단계를 제공하는 것이다."

 

하지만 그 다음 단계가 불안정할지 견고한 기반에 있을지 말하기는 어렵다.

Illumina의 기술은 Nucleus의 게놈 시퀀스가 ​​99.9% 정확하도록 보장하지만, 이 회사의 분석은 FDA의 관할권에 속하지 않으므로 예측에 도달한 방법을 공개하거나 정확성을 증명할 필요가 없다. 유전자로 인해 조상의 75%보다 심장병에 걸릴 가능성이 높을 수 있지만, 실제로 아플 때까지(또는 그렇지 않을 때까지) 미래가 어떻게 될지 알 수 있는 방법은 없다.

 

일반적으로 다유전자 위험 점수의 유용성은 여전히 ​​불분명하다. 연구에 따르면 질병 위험을 정확하게 예측하는 능력은 제한적이며, 특히 오늘날의 게놈 데이터베이스에는 다양성이 부족하기 때문에 백인이 아닌 사람들의 경우 더욱 그렇다. Nucleus의 절대 질병 위험 점수에는 유전학 이외의 요소가 포함되어 있기 때문에 더 정확할 수 있지만, 다시 말하지만 확실히 말하기는 어렵다.

 

정확하든 아니든, 일부 사람들은 직접 소비자에게 제공하는 게놈 시퀀싱 및 분석 서비스가 실제로는 이로운 것보다 해로운 영향을 더 많이 미칠 수 있다고 우려한다. 사람들은 실제로 필요하지 않은 검진에 돈을 쓰거나 알츠하이머병과 같이 실제로 예방할 수 없는 질병에 걸릴 위험이 높다고 생각하여 불안을 느낄 수 있다.

 

Nucleus만이 이러한 문제에 직면한 것은 아니다. 유전체학 커뮤니티 전체가 인간 유전체에 대한 접근성 증가를 사람들이 더 오래, 더 건강하게 살 수 있도록 실제로 도울 수 있는 것으로 전환하는 방법을 놓고 여전히 고심하고 있다.

 

유전체 데이터베이스의 규모와 다양성을 확대하는 것은 잘 진행 중인 작업으로, 연구자들이 이 거대한 데이터를 더 쉽게 이해할 수 있도록 하는 보다 강력한 AI 도구의 개발과 마찬가지로 이 임무에 도움이 될 것이다.

 

그러나 결론은 보고서가 나올 때마다 향후 10년 동안 소비자 유전체학 산업이 상당한 성장을 이룰 것이라고 예측하고 있으며, 사데기의 의도대로 된다면 Nucleus가 이러한 서비스에 대한 수요의 대부분을 충족하는 회사가 될 것이다.

 

사데기는 2022년 오하니안에게 "모든 사람이 iPhone에 전체 인간 유전체를 가지고 있는 것은 불가피한 일이다."라고 말했다. "유전체 데이터가 널리 퍼지면서 누가 이를 분석할까요? 누가 이를 저장할까? 누가 유지관리를 할까?"

"Nucleus가 될 것이다." 그는 계속 말했다. "그 앱의 이름은 Nucleus가 될 것이다."