실명의 일반적인 원인을 역전시키는 방법은 이미 우리 눈에 있을 수 있으며 새로운 유전자 요법은 이를 활용하는 방법을 보여준다.

망막 변성: 빛이 눈에 들어오면 망막으로 이동하여 "광수용체"라고 하는 신경 세포가 빛을 전기 신호로 변환하여 결국 뇌로 보낸다.

유전 질환 및 기타 건강 문제는 망막 세포를 손상시킬 수 있다. "망막 변성"이라고 하는 이 상태는 전 세계적으로 시력 손실의 가장 흔한 원인 중 하나이며 일부 치료로 손상 속도를 늦추어 추가 시력 손실을 방지할 수 있지만 현재 이를 되돌릴 방법은 없다.

그러나 광수용체 외에도 망막에는 뮐러 세포가 있다. 이 세포는 광수용체와 동일한 모 세포주에서 발생하지만 신경 세포가 아니다. 대신 광수용체와 눈의 다른 뉴런을 지원한다.

"흥미로운 것은 이 뮐러 세포가 물고기의 망막을 재활성화하고 재생하는 것으로 알려져 있다는 것이다. “그러나 인간을 포함한 포유류의 경우 부상이나 질병 이후가 아니라 일반적으로 그렇게 하지 않는다. 그리고 우리는 아직 그 이유를 완전히 이해하지 못하고 있다.”

새로운 기능 국립 과학 아카데미 회보에 게재된 연구에서 몬트리올 대학 팀은 생쥐에서 채취한 뮐러 세포를 재 프로그래밍하여 광수용체의 특성을 표시했다.

그들은 두 유전자(Ikzf1 및 Ikzf4)의 발현을 유발하여 이 변형을 일으켰다. 왜냐하면 이러한 유전자에 의해 만들어진 단백질은 이전에 망막 세포 발달에서 역할을 하는 것으로 확인되었기 때문이다.

연구원들은 뮐러 세포를 단 두 개의 유전자만으로 뉴런과 유사한 망막 세포로 전환하는 데 성공했지만 광수용체로 완전히 전환하지는 못했다. 그렇게 하는 방법을 알아내는 것이 다음 목표 중 하나이다.

궁극적으로 이 기술은 인간에서 임상 시험을 고려하기 전에 동물에서 상당한 안전성 및 효능 테스트를 거쳐야 한다.

전망: 이것이 망막 변성을 치료할 수 있는 유일한 잠재적 경로는 아니며, 예를 들어 이미 사람들에게 테스트된 생체 공학 눈과 함께 몇 가지 다른 아이디어가 더 나아가 있으며 실험실에서 성장한 망막은 임상 시험에서 눈에 이식될 준비가 되어 있다.

연구자들이 단순히 뮐러 세포에 이미 존재하는 유전자의 발현을 촉발함으로써 손상된 광수용체를 교체할 수 있다면 덜 침습적인 유형의 망막 변성 치료가 될 수 있다.

"언젠가 우리는 망막에 정상적으로 존재하는 세포를 이용하여 병리학적 상태로 손실된 망막 세포를 재생하고 시력을 회복하도록 자극할 수 있을 것이다."라고 공저자인 Ajay David가 말했다.