유전 질환 치료에 도움이 되는 새로운 AI 기반 가상 실험실

이 도구를 사용하면 과학자들이 가상 유전 실험을 수행하고 유전자 활동에 미치는 영향을 예측할 수 있어 실험실 작업에 필요한 시간과 리소스를 크게 줄일 수 있다. 유전자 조절에 대한 CREME의 통찰력은 약물 발견을 크게 향상시키고 실제 실험실 없이 연구자에게 접근할 수 있는 기회를 제공할 수 있다.

AI로 유전학 혁신: CREME 소개

수백만 개의 신비한 유전자 돌연변이를 보고 있다고 상상해 보자. CRISPR 유전자 편집 기술을 사용하면 이러한 돌연변이 중 일부만이 치료적 잠재력을 가질 수 있다. 그러나 이를 증명하려면 수천 시간의 실험실 작업이 필요하다. 더 탐구할 가치가 있는 것을 파악하는 데만 많은 시간과 비용이 필요하다. 하지만 인공 지능을 사용하여 가상 영역에서 이를 수행할 수 있다면 어떨까?

CREME은 Cold Spring Harbor Laboratory(CSHL) 조교수 피터 쿠(Peter Koo)와 그의 팀이 발명한 새로운 AI 기반 가상 실험실이다. 유전학자는 버튼을 클릭하기만 하면 수천 개의 가상 실험을 실행할 수 있다. 이제 과학자들은 이를 사용하여 게놈의 핵심 영역을 식별하고 이해하기 시작할 수 있다.

CRISPRi와 CREME: 유전적 변화 시뮬레이션

이 프로그램은 CRISPR 기반 유전적 교란 기술인 CRISPR 간섭(CRISPRi)을 모델로 했다. CRISPRi를 사용하면 생물학자가 세포에서 특정 유전자의 활동을 낮출 수 있다. CREME을 사용하면 과학자가 가상 ​​게놈에서 유사한 변화를 만들고 유전자 활동에 미치는 영향을 예측할 수 있다. 다시 말해, CRISPRi의 AI 버전과 거의 같다.

"실제로 CRISPRi는 실험실에서 수행하기가 매우 어렵다. 교란 횟수와 규모에 제한이 있다. 하지만 모든 교란을 [가상으로] 수행하기 때문에 경계를 넓힐 수 있다. 수행한 실험 규모는 전례가 없다. 수십만 건의 교란 실험이다."라고 피터 쿠가 설명한다.

AI로 게놈 분석 탐구

쿠와 그의 팀은 Enformer라는 또 다른 AI 기반 게놈 분석 도구에서 CREME을 테스트했다. 그들은 Enformer의 알고리즘이 게놈에 대한 예측을 어떻게 하는지 알고 싶어했다. 그런 질문은 쿠의 작업의 핵심이라고 그는 말한다.

"우리는 이런 거대하고 강력한 모델을 가지고 있다. 이 모델들은 DNA 시퀀스를 취하고 유전자 발현을 예측하는 데 매우 효과적이다. 하지만 이 모델들이 무엇을 학습하고 있는지 이해할 수 있는 좋은 방법이 없다. 아마도 유전자 조절에 대한 많은 규칙을 배웠기 때문에 정확한 예측을 하고 있을 것이다. 하지만 실제로 예측이 무엇에 근거하고 있는지는 알 수 없다.

약물 발견 및 접근성에 대한 의미

CREME을 통해 쿠의 팀은 Enformer가 게놈을 분석하는 동안 배운 일련의 유전적 규칙을 발견했다. 이 통찰력은 언젠가 약물 발견에 매우 귀중할 수 있다. 쿠는 "유전자 조절 규칙을 이해하면 정확하고 예측 가능한 방식으로 유전자 발현 수준을 조정할 수 있는 옵션이 더 많아진다."라고 말한다.

CREME은 더욱 ​​미세 조정을 통해 곧 유전학자들이 새로운 치료 표적을 발견하는 길로 나아갈 수 있다. 아마도 가장 큰 영향은 실제 실험실에 접근할 수 없는 과학자들에게도 이러한 획기적인 발견을 이룰 수 있는 힘을 줄 수 있다는 것이다.